· Los signos varían ampliamente entre una persona y otra, en ocasiones el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta.
Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta exclusivamente a mujeres y se caracteriza por una serie de signos físicos siendo la talla baja el más representativo, así como por diversas afecciones de salud asociadas. Por lo que es fundamental destacar que una detección oportuna mejora significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen, señaló L.E. Amalia Berenice Fraga Ponce, responsable estatal de Capacitación en la Infancia de los Servicios de Salud del Estado.
Explicó que el Síndrome de Turner, es una condición genética que ocurre cuando una niña nace con un cromosoma X ausente o incompleto. Los cromosomas son las estructuras celulares que determinan las características físicas y el desarrollo de cada persona. A nivel mundial este padecimiento afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas, y esta causa ocurre de manera aleatoria, por lo que cualquier niña puede presentarlo.
Dijo que no todas las niñas con síndrome de Turner presentan la totalidad de los síntomas, pero existen dos constantes principales, la afectación en el crecimiento y en el desarrollo sexual. Además, es indispensable atender las esferas social, emocional y de aprendizaje, ya que también pueden verse impactadas e influir en su adaptación e integración diaria.
Dado que los signos varían ampliamente entre una persona y otra, en ocasiones el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Por ello, reiteró que es fundamental la detección médica oportuna. Las manifestaciones clínicas por Etapas de la Vida:
· Al nacimiento, pueden presentar peso y talla ligeramente menores a los esperados; paladar más arqueado de lo normal; labio superior en forma de V invertida; cuello ancho o con exceso de piel a los lados (cuello alado); pabellones auriculares grandes y de implantación baja; mandíbula pequeña; uñas pequeñas y ovaladas; hinchazón (edema) en el dorso de manos y pies.
· Etapa preescolar y escolar, presenta: aspecto corporal tosco, pezones pequeños y distanciados; tórax ancho; nacimiento del cabello en la nuca de implantación baja; y desviación o curvatura del codo hacia adentro (cubitus valgus).
· Etapa puberal (signos más frecuentes): talla baja, retraso en la pubertad, cuello corto, presencia de abundantes lunares (nevos), ausencia de la menstruación (amenorrea).
Las niñas con síndrome de Turner pueden presentar anormalidades congénitas, entre las que destacan: malformaciones cardíacas y renales, hipertensión arterial, infecciones frecuentes de oído y pérdida auditiva, mayor riesgo de desarrollar obesidad y diabetes. Por ello, el diagnóstico y Atención Multidisciplinaria es mediante el examen del cariotipo, una prueba de sangre que permite observar bajo el microscopio la cantidad y estructura de los cromosomas.
Debido a su complejidad, el manejo del síndrome requiere un equipo multidisciplinario integrado por diferentes especialistas. Si bien el síndrome de Turner es una condición de por vida, con el seguimiento médico integral adecuado, las niñas y mujeres pueden llevar una vida plena, saludable y de calidad. Soliciten la valoración oportuna y confirmar el diagnóstico, concluyó L.E. Amalia Fraga.
